Quels sont les symptômes du syndrome d'Angelman?

Le syndrome d'Angelman est une maladie d'origine génétique qui affecte le développement de l'enfant, entraînant des troubles de l'apprentissage, de la parole et du comportement se traduisant par un retard de développement important. Les symptômes de cette maladie commencent à être visibles à partir de l’année, au cours de laquelle les signaux physiques et psychologiques sont présentés plus clairement. Mais qu'est-ce qui caractérise les enfants atteints de cette maladie?, En .com, nous expliquons quels sont les symptômes du syndrome d'Angelman .

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Le syndrome d'Angelman est dû à une mutation présente dans le chromosome 15, qui est donc d'origine génétique. Il s’agit d’un trouble qui provoque un retard important dans le développement. C’est pourquoi l’enfant présentera certains symptômes généraux que tous les patients atteints de cette affection présentent, ainsi que d’autres signes pouvant varier d’un patient à l’autre.

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Les symptômes du syndrome d'Angelman que tous les patients présentent à un niveau général sont:

  • État de bonheur apparent fréquent, avec des sourires presque toute la journée. Ce sont des enfants qui s'excitent facilement dans n'importe quelle situation.
  • Absence de langage oral ou grande difficulté à parler, les enfants atteints du syndrome d'Angelman communiquent principalement par des gestes ou des signaux. Ces gestes peuvent inclure des manifestations violentes telles que mordre ou pousser quelqu'un.
  • Retard dans le développement et apprentissage important. Déficience intellectuelle.
  • Les enfants qui apprennent à marcher tard et qui le font avec difficulté ont du mal à coordonner leurs mouvements et à maintenir leur équilibre. Aux extrémités supérieures, on peut adopter des positions étranges qui ressemblent à celles d'une marionnette.
  • Manque d'attention et problèmes à se concentrer. Hyperactivité dans de nombreux cas.
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Outre les signes mentionnés ci-dessus, qui seront présents chez tous les enfants atteints du syndrome d' Angelman, des symptômes physiques se manifestent chez de nombreux patients atteints de cette maladie:

  • Tête plus petite comparée au reste du corps.
  • Séparez les dents, la bouche large et la langue plus large que la normale, ce qui peut causer des problèmes pour avaler des aliments et pour communiquer oralement.
  • Convulsions, surtout à partir de 3 ans.
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Les autres symptômes du syndrome d'Angelman qui peuvent survenir moins fréquemment sont:

  • Avoir la peau, les cheveux et les yeux plus clairs que ceux de leurs parents et des membres de leur famille immédiate. L'albinisme est une caractéristique fréquente chez les enfants atteints de ce syndrome.
  • Strabisme
  • Bave fréquente
  • Problèmes majeurs de sommeil ou d'insomnie.
  • Attraction et fixation à des éléments tels que l’eau ou le plastique.
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Cette condition peut être diagnostiquée à l'aide de divers tests génétiques et neurologiques qui aideront à déterminer la présence de la maladie. Il est conseillé de consulter un neurologue si vous soupçonnez son existence, car des soins médicaux immédiats pourraient aider à prévenir les crises.

Les thérapies professionnelles et comportementales peuvent aider à atténuer certains des symptômes de cette maladie, tandis que la physiothérapie améliore les problèmes de mouvement, mais il n’existe pas de traitement curatif du syndrome d’Angelman.

Cet article est purement informatif, nous n’avons pas la faculté de prescrire un traitement médical ou d’effectuer un diagnostic. Nous vous invitons à consulter un médecin en cas de tout type de problème ou d'inconfort.

 

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