Le syndrome de Marfan est une maladie qui affecte le développement du tissu conjonctif, présent dans de nombreuses parties du corps, notamment le squelette, le cœur, la peau, les vaisseaux sanguins, les poumons, les ligaments, les yeux et le système nerveux. Le tissu conjonctif occupe l'espace entre les tissus et les organes pour les maintenir ensemble, de sorte que les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont généralement très physiquement très élevées, avec des membres disproportionnés par rapport au corps. Dans cet article de .com, nous expliquons quelles sont les causes, les symptômes, le traitement et le diagnostic du syndrome de Marfan afin que vous puissiez comprendre cette pathologie dans son intégralité.

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Causes du syndrome de Marfan

L’origine du syndrome de Marfan est une mutation du gène FBN1, situé sur le chromosome 15 (toutes les cellules de notre corps, à l’exception du sperme chez l’homme et des ovaires chez la femme) ont une 46 chromosomes, soit 46. Le chromosome 15 est composé de deux copies, l’une héritée du père et l’autre de la mère). Ce gène produit de la fibrilline, une protéine qui donne force et élasticité aux tissus de notre corps.

Les personnes qui souffrent de cette mutation ont peu ou pas de fibrilline dans le corps. Ceci est inquiétant dans les régions où il y a plus de protéines de ce type, telles que l'aorte, les yeux et les os.

La mutation peut être héritée, de sorte qu'un bébé de l'un des parents atteints du syndrome de Marfan a 50% de chances d'hériter de la même maladie. Toutefois, selon les dernières études, dans 20% des cas, il n’ya pas eu de parents malades. La maladie peut donc aussi apparaître "spontanément". N'importe qui peut être le premier membre de sa famille à le développer, sans distinction d'âge, de sexe ou de race. L'incidence de la maladie affecte environ 2 personnes sur 10 000 dans tous les groupes ethniques.

Symptômes du syndrome de Marfan

Les symptômes du syndrome de Marfan varient selon les personnes malades, de graves à légères, et peuvent apparaître dès leur naissance ou à maturité. Il y a même eu des cas dans lesquels des personnes qui n'étaient pas conscientes de la maladie sont décédées subitement pour cette maladie. Les organes, systèmes et parties du corps affectés peuvent être très variés et différents chez chaque patient:

• Système circulatoire (cœur et vaisseaux sanguins): les symptômes les plus inquiétants du syndrome se retrouvent dans ce système. Le syndrome de Marfan peut affecter la valve mitrale (entre l'oreillette et le ventricule gauche) en étant plus gros et plus souple que la normale, empêchant ainsi sa fermeture correcte et causant la suffocation chez le patient, une altération du rythme cardiaque et une fatigue constante . Cela peut également affaiblir l’artère aortique, la principale du corps, de sorte que l’artère puisse se déchirer et laisser le sang s’inonder de la poitrine, pouvant entraîner la mort.
• Squelette: les caractéristiques les plus faciles à détecter chez une personne atteinte du syndrome de Marfan sont sa hauteur excessive et sa maigreur. Les os des patients de Marfan sont plus longs et plus souples que d'habitude, en particulier les doigts. Cela est dû à une hypermobilité élevée et à un manque de masse musculaire. Leurs visages ont également tendance à être allongés et minces, en plus d’une colonne vertébrale courbée (qui cause une scoliose) et d’une poitrine vers l’extérieur ou formant un creux vers l’intérieur. Les autres symptômes possibles dans les os sont les pieds plats ou la petite mâchoire.
• Yeux: Comme nous l'avons dit précédemment, la fibrilline se trouve en abondance normalement dans les yeux; il s'agit donc d'organes couramment affectés par le syndrome de Marfan. Les patients peuvent souffrir de myopie, d’astigmatisme, de glaucome (pression oculaire élevée pouvant causer la cécité), de cataractes (opacité du cristallin empêchant une vision claire), de décollement de la rétine et de subluxation ou de luxation du cristallin (le cristallin se détache de son axe, provoquant une vision déformée).
• Système nerveux: il existe une membrane remplie de liquide qui recouvre notre cerveau et notre moelle épinière, appelée dure-mère, une membrane qui, chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, peut s'élargir et exercer une pression sur les os de la colonne vertébrale, entraînant ainsi une douleur, une faiblesse et un engourdissement des muscles. jambes ou douleurs abdominales.
• Poumons: le syndrome de Marfan affecte la rigidité des alvéoles (sacs à air dans les poumons), donnant lieu à une sensation d'étouffement et de douleur à la poitrine ou, dans les cas plus graves, à un collapsus pulmonaire dû à un gonflement ou à un étirement de ceux-ci. . Le ronflement ou l'apnée du sommeil (arrêt respiratoire pendant le sommeil) sont d'autres symptômes du système respiratoire.
• Peau: l'apparition de vergetures au dos, aux hanches et aux épaules est fréquente dans la maladie, tout comme les hernies.

Diagnostic du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan ne peut être diagnostiqué cliniquement que par un médecin . En .com, nous vous recommandons de vous rendre dans n’importe quel centre de santé si vous pensez souffrir d’un des symptômes mentionnés ci-dessus.

Le diagnostic clinique repose sur les caractéristiques spécifiques de chaque partie du corps susceptible d'être affectée. Ainsi, la dilatation de l'aorte et le déplacement de certains organes confirment la maladie lorsqu'ils sont présents simultanément chez le même patient. L'existence d'antécédents dans la famille est également un indicateur clair. En général, l’étude d’un patient suspecté du syndrome de Marfan devrait inclure:

• Un examen physique complet et exhaustif.
• L'enquête sur les antécédents familiaux possibles.
• Rayons X
• Examens ophtalmologiques.
• Échocardiogrammes
• Tets Génétiques
• Résonances magnétiques et TAC.

D'autre part, le syndrome de Marfan peut être diagnostiqué en effectuant deux manœuvres:

• Le signe du pouce: lorsque le pouce dépasse du bord opposé de la main.
• Signe du poignet: lorsque la phalange distale du premier et du cinquième doigts d'une main est superposée en plaçant ces doigts autour du poignet opposé.

Traitement du syndrome de Marfan

Aujourd'hui, le syndrome de Marfan n'existe pas, mais tous les symptômes qu'il provoque peuvent être traités individuellement par des spécialistes de chaque domaine, du cardiologue à l'orthopédiste ou à l'ophtalmologiste. Bien que durant le traitement de presque tous les patients, les bêta-bloquants sont généralement prescrits . Ces médicaments réduisent la pression artérielle de sorte que le cœur bat moins vite et que la dilatation de l'artère aortique puisse être empêchée. Le suivi médical et la consommation de ces médicaments améliorent généralement le pronostic des patients et améliorent leur qualité de vie. Parmi les recommandations médicales sont:

• Contrôles ophtalmologiques réguliers.
• Évitez le stress et les sports de contact.
• Examen constant du squelette.
• Échocardiogrammes pour vérifier le système circulatoire.
• En cas de grossesse, un suivi complet par des spécialistes doit être effectué.

À des niveaux plus spécifiques, les traitements les plus courants sont les suivants:

• Remplacement de l'aorte: il s'agit d'une intervention chirurgicale au cours de laquelle la valve aortique dilatée est remplacée par une valve artificielle en matériau synthétique afin d'éviter sa rupture et le décès du patient. Le risque d'infection dans la période postopératoire est élevé, de sorte que les personnes qui subissent l'opération subissent généralement un traitement aux antibiotiques auparavant. Cette opération est généralement effectuée à titre préventif et non en cas d'urgence.
• Appareils orthopédiques chez les enfants et les adolescents pour traiter la scoliose. Lorsque la courbure de la colonne vertébrale pose problème, la meilleure chose à faire est d'utiliser un appareil orthopédique personnalisé pour le patient, qui doit l'utiliser tout au long de sa croissance. Dans les cas plus graves, vous allez à la chirurgie.
• Correction du sternum enfoncé s'il affecte la respiration lors d'une intervention chirurgicale. Lorsque le sternum, en revanche, dépasse, ne provoque généralement pas de problèmes supplémentaires.
• Les décollements de rétine et les cataractes peuvent également être réparés avec une chirurgie oculaire. En cas de cataracte, la lentille peut en outre être remplacée par une lentille artificielle.
• Enfin, la physiothérapie est une bonne option pour corriger la courbure de la colonne vertébrale.

Cet article est purement informatif, nous n’avons pas la faculté de prescrire un traitement médical ou d’effectuer un diagnostic. Nous vous invitons à consulter un médecin en cas de tout type de problème ou d'inconfort.