Le syndrome de Rett est une étrange pathologie génétique qui touche presque exclusivement les filles et très rarement les enfants. Cette maladie a été découverte par le médecin autrichien Andreas Rett en 1966, décrite comme une maladie qui affecte le développement neurologique et documentée au moment de sa découverte par le cas de 22 filles présentant plusieurs problèmes moteurs et un retard mental. Dans .com, nous expliquerons quels sont les symptômes du syndrome de Rett, ainsi que leurs causes et leurs traitements, afin que vous puissiez les reconnaître.

Comment aider ma fille atteinte du syndrome de Rett

Causes du syndrome de Rett

La cause du syndrome de Rett est due à une mutation ou à une altération du gène MECP2 situé dans le gène q28 du chromosome X. C'est ce gène responsable de la production d'une protéine, appelée MeCP2, qui est très abondante dans le noyau. des cellules et en particulier dans les neurones du système nerveux central.

La protéine M2CP2 est responsable de la régulation de la synapse, c'est-à-dire de la communication entre les neurones . Cette tâche est fondamentale pour le développement du système nerveux au cours des premiers mois de la vie. Il existe actuellement un grand nombre de mutations enregistrées pour ce gène, mais il n'a pas encore été possible de déterminer comment la protéine affectée agit sur le gène muté pour générer la maladie.

Symptômes du syndrome de Rett

Les symptômes de cette maladie apparaissent généralement un peu plus d'un an de la vie de ceux qui en souffrent. Au cours de cette première étape, le patient présente un développement apparemment apparent. Après cette période commence une période de stagnation ou de freinage du développement du nourrisson, apparaissant les modifications de la manière de marcher, des mouvements répétitifs tels que le lavage des mains, Ce sont les indicateurs les plus clairs de ce syndrome.

Il convient de noter qu’il s’agit d’une pathologie du développement du cerveau, il ne s’agit pas d’une maladie neurodégénérative, qui entraîne de profondes altérations des fonctions du développement cognitif, du système moteur, du système sensoriel et émotionnel, ainsi que du système nerveux autonome. En raison des systèmes compromis, l'enfant peut avoir des difficultés à:

• Apprentissage
• Langue
• Etat d'humour
• Les mouvements
• Respiration
• À mâcher
• Fonctions cardiovasculaires

Environ cinquante pour cent des personnes touchées peuvent être des cas d'épilepsie et même de scoliose où une déviation visible de la colonne vertébrale peut être perçue.

Dans cet article, nous vous aidons à savoir si votre fille est atteinte du syndrome de Rett.

Traitement du syndrome de Rett

Il n’existe actuellement aucun traitement pour le syndrome de Rett . Les personnes atteintes devraient être placées sous la surveillance d’un large éventail de spécialistes, parmi lesquels des pédiatres, des physiothérapeutes, des neurologues, des psychologues et des psychiatres.

En tant que première mesure de traitement, les personnes touchées sont généralement insérées dans des activités éducatives et sociales leur offrant des loisirs à la fois chez elles et dans la communauté où elles vivent. Cette mesure vise à créer un environnement convivial facilitant l’apprentissage, tout en stimulant le langage et la motricité.

Il existe une alternative à certains médicaments utilisés pour traiter le syndrome de Rett, parmi lesquels:

• L-dopa (Génère une amélioration apparente de la rigidité musculaire)
• Bromocriptine (utilisée pour diminuer les mouvements involontaires des mains)
• Naltrexone (utilisé pour traiter les changements du rythme respiratoire ou les convulsions)
• Acides aminés essentiels: Tryptophane, Tyrosine et L-carnitine (utilisés pour augmenter la synthèse des neurotransmetteurs par les neurones.

Actuellement, le Dr Adrian Bird, professeur de génétique à l'Université d'Edimbourg, est chargé de réaliser plusieurs tests de laboratoire, qui ont permis d'arrêter et même d'inverser la maladie, bien qu'il n'y ait pas encore eu de tests chez l'homme. les progrès semblent très prometteurs.

Voici quelques conseils pour aider votre fille atteinte du syndrome de Rett.

Cet article est purement informatif, nous n’avons pas la faculté de prescrire un traitement médical ou d’effectuer un diagnostic. Nous vous invitons à consulter un médecin en cas de tout type de problème ou d'inconfort.