L'anémie héréditaire a différents types, tous englobés dans une maladie appelée thalassémie. Ceci est défini comme le défaut dans la production d'hémoglobine qui conduit à la réduction de la synthèse des globules rouges et à l'augmentation de sa destruction, c'est pourquoi il génère cette anémie héréditaire. Dans .com, nous verrons Comment traiter l'anémie héréditaire .

Vous pouvez également être intéressé: Quels sont les types d'anémie?

Types d'anémie héréditaire

Il existe deux principaux types de thalassémie ou anémie héréditaire, alpha et bêta.

• Il existe plusieurs formes d' alpha thalassémie, dont certaines présentent peu de symptômes et d'alpha thalassémie majeure ou d'alpha thalassémie majeure. Cette présentation est la plus grave et affecte le fœtus, causant la mort au moment de l'accouchement ou même dans l'utérus de la mère. La cause de ce type d'anémie est l'absence de gènes produisant de l'hémoglobine alpha.

• Les thalassémies bêta peuvent être de trois types. La thalassémie mineure qui ne produit généralement pas de symptômes peut, lors de l'analyse clinique, apparaître comme une anémie légère. La thalassémie intermédiaire est un type moins intense que la thalassémie majeure. La thalassémie majeure ou anémie de Cooley est le type le plus grave et donne ses premiers symptômes quelques mois après la vie du bébé. Ils présentent une anémie grave, une jaunisse (peau et muqueuses jaunâtres), une hépatomégalie et une splénomégalie (foie et rate hypertrophiés), une déformation osseuse caractéristique du visage et d'autres altérations.

Traitement bêta-thalassémie majeur: transfusion sanguine

L'anémie héréditaire appelée bêta-thalassémie majeure est souvent traitée par transfusion sanguine . De cette manière, les globules rouges dont l'hémoglobine est défectueuse sont remplacés. Ces transfusions doivent être effectuées fréquemment chez les patients atteints de bêta-thalassémie majeure, une ou deux fois par mois .

Le problème de recevoir des transfusions sanguines si souvent est qu’elles génèrent l’ accumulation de fer dans le corps qui peut causer des pathologies du système endocrinien et de différents organes tels que le foie ou le cœur. Cet excès de fer est éliminé avec un groupe de médicaments appelés chélateurs de fer .

Traitement majeur de bêta-thalassémie: Chélateurs du fer

Pour éviter l'excès de fer produit par les transfusions fréquentes, on prescrit des médicaments qui adhèrent au fer et aident le corps à l'éliminer par l'urine.

• La défexoramine ou desferal (nom commercial) est généralement administrée par voie intraveineuse au moyen d’une pompe à perfusion pendant les heures de sommeil, cinq à sept jours par semaine.
• Le déférasirox ou exjade (nom commercial) a été lancé après le défexoramine sur le marché et, selon la présentation orale, est beaucoup plus confortable pour le patient, car vous pouvez le prendre une fois par jour avec un peu d’eau ou de jus.

Traitement bêta-thalassémie majeur: splénectomie

La splénectomie consiste en l' ablation de la rate . Cette procédure est généralement effectuée de manière à ce que l'organisme du patient ait besoin d'un nombre moins élevé de transfusions sanguines et empêche ainsi une plus grande accumulation de fer.

Traitement bêta-thalassémie majeur: greffe de moelle osseuse.

Le seul traitement curatif de l'anémie héréditaire est la greffe de cellules souches saines de la moelle osseuse provenant d'un donneur compatible. Ces cellules sont introduites dans le corps du patient par voie intraveineuse et vont dans la moelle osseuse où elles sont capables de produire des globules rouges sains.

Le donneur doit généralement être un membre de la famille et il est difficile d'être parfaitement compatible . Ces dernières années, la greffe de cellules souches a été testée avec succès sur le cordon ombilical d’un membre de la famille, généralement un frère, du nouveau-né.

Pour pouvoir recevoir un don de cellules souches, le patient doit préalablement recevoir un traitement visant à détruire sa propre moelle osseuse pathologique.

En général, cette procédure est assez risquée et a du mal à trouver le donneur compatible, elle est donc réservée aux patients les plus graves.

Traitement de la bêta-thalassémie: thérapie génique

La thérapie génique pour cette maladie est dans la phase des études expérimentales, mais on peut espérer qu’elle pourra être curative, car elle a été testée chez la souris et les résultats ont été positifs.

Traitement de l'anémie héréditaire: suppléments

Dans les cas moins graves de thalassémie, des suppléments d'acide folique sont souvent administrés, ce qui contribue à la production de globules rouges, comme dans tout autre type d'anémie.

Traitement de alpha thalassémie

La thalassémie alpha ne fait pas l'objet d'un traitement en général, car les formes bénignes n'en ont pas besoin et que la forme sévère ne donne pas le temps d'administrer quoi que ce soit, la maladie attaque le fœtus avant sa naissance.

L'accent est mis sur la prévention par le biais d'études génétiques des parents pour déterminer s'ils sont porteurs de la thalassémie.

Cet article est purement informatif, nous n’avons pas la faculté de prescrire un traitement médical ou d’effectuer un diagnostic. Nous vous invitons à consulter un médecin en cas de tout type de problème ou d'inconfort.