L'hémophilie est une maladie héréditaire due à une modification de la coagulation du sang, qui se forme sur le chromosome X. Il convient de noter que les femmes ont deux chromosomes X et que les chromosomes X homme et Y sont, dans le cas L'homme est hémophile parce qu'il a un gène défectueux sur le chromosome X, mais dans le cas des femmes, ce doit être sur les deux chromosomes, ce qui est rare. Cependant, si le gène de l'hémophilie ne se trouve que sur l'un des chromosomes, cela signifie que la femme sera porteuse et pourra le transmettre à ses enfants, mais elle ne souffrira pas d'hémophilie. Nous vous montrons comment traiter l'hémophilie .

Comment savoir si j'ai l'hémophilie?

Symptômes de l'hémophilie

Les symptômes de l'hémophilie dépendent de la gravité de la maladie et sont généralement:

• Grandes ecchymoses
• Gonflement
• La douleur
• Rigidité et difficulté à utiliser l'articulation touchée.
• Saignements spontanés, en particulier lorsqu'il s'agit d'hémophilie grave.
• Les hémorragies peuvent survenir aux genoux, aux coudes, aux cuisses, aux mollets, aux bras et aux avant-bras.

Types d'hémophilie

Les valeurs normales du facteur de coagulation sanguine sont comprises entre 50 et 150%, de sorte qu'une personne atteinte d'hémophilie légère représente entre 5 et 40% du facteur de coagulation sanguine; L'hémophilie modérée se situe entre 1 et 5% et dans le cas d'une hémophilie grave, la personne présentera moins de 1% de ce facteur.

L'hémophilie est classée comme suit:

• Hémophilie légère : ne souffrez généralement pas d'hémorragies, sauf si elles ont subi une intervention chirurgicale ou des accidents et des blessures très graves. Mais ils peuvent ne pas avoir de problèmes de saignement.

• Hémophilie modérée : ce degré d’hémophilie présente des hémorragies au moins une fois par mois et saigne en cas de blessure, d’intervention chirurgicale ou de traitement odontologique.

• Hémophilie sévère : les saignements sont fréquents, en particulier au niveau des articulations et des muscles; le saignement ne doit pas nécessairement se manifester et peut survenir au moins deux fois par semaine.

Diagnostiquer l'hémophilie

Pour diagnostiquer l'hémophilie, il faut prélever un échantillon de sang, qui mesurera le temps nécessaire à la coagulation, si le sang manque de facteur coagulant ou si sa concentration est basse. Les résultats indiqueront les détails de la gravité de l'hémophilie. Si la mère est porteuse du gène de l'hémophilie, il sera possible de le détecter avant la naissance du bébé. Ce test doit être effectué entre la semaine 9 et la semaine 12 et consiste à extraire un échantillon de poils chorioniques recouvrant le sac. embryonnaire Au cours de la semaine 18 ou plus tard dans la grossesse, un échantillon de sang fœtal est simplement prélevé.

Comment traiter l'hémophilie

L'hémophilie est une maladie incurable, mais il est prouvé que le traitement approprié est nécessaire pour garantir la qualité de la vie. La façon de traiter l'hémophilie est la suivante et dépendra de sa gravité:

• Traitement de restitution : il s’agit d’une injection intraveineuse de facteur VIII de coagulation en cas d’hémophilie légère ou de facteur IX en cas d’hémophilie modérée. Ceci est réalisé grâce à des dons volontaires de sang qui passent par un processus de prévention des maladies. Ce traitement peut également être effectué à domicile, mais ce sera l'hématologue qui vous recommandera la meilleure option pour votre cas.

• La desmopressine : également connue sous le nom de DDAVP, n’est utilisée que pour le traitement de l’hémophilie légère et administrée par voie intraveineuse ou par pulvérisation nasale. C'est une hormone synthétique qui permet la libération du facteur de coagulation, c'est plutôt un traitement pour prévenir les saignements.

• Traitement dans des zones spécifiques : votre médecin vous indiquera s'il s'agit de la meilleure option pour vous. Ce traitement comprend des stéroïdes, des analgésiques et une kinésithérapie pour réduire la douleur des articulations touchées.

Si vous souhaitez en savoir plus sur le sujet de l' hémophilie, nous vous recommandons les articles suivants:

• Comment savoir si j'ai l'hémophilie
• Comment l'hémophilie est transmise

Cet article est purement informatif, nous n’avons pas la faculté de prescrire un traitement médical ou d’effectuer un diagnostic. Nous vous invitons à consulter un médecin en cas de tout type de problème ou d'inconfort.